Conocé información clave para un embarazo informado
Los estudios prenatales no invasivos (NIPT) analizan el ADN del bebé sin poner en riesgo el embarazo y constituyen una herramienta clave de screening para detectar las alteraciones cromosómicas fetales de mayor relevancia, causantes de los síndromes de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13).
Se pueden realizar a partir de la semana 10 de embarazo y requieren una simple muestra de sangre de la madre.
Los resultados están disponibles en un máximo de 10 días hábiles.
Descripción
El ADN fetal libre se origina en los trofoblastos que forman la placenta. Entre 2% y 6% del ADN circulante en sangre materna durante el embarazo es de origen fetal. Su concentración es detectable a partir de la 7a semana de gestación y esta aumenta durante el embarazo, disminuyendo rápidamente luego del parto. Esta fracción de ADN, llamada Fracción Fetal, lleva la información genética del feto.
Los estudios prenatales no invasivos utilizan tecnología de secuenciación de última generación (NGS) para analizar el ADN fetal libre presente en la sangre materna.
Quiero que me asesoren
| NIFTY | PrenaScreen BÁSICO | PrenaScreen PLUS | PrenaScreen ALL | |
|---|---|---|---|---|
| Alteraciones cromosómicas más frecuentes | ||||
| Síndrome de Down (Trisomía 21) | ||||
| Síndrome de Edwards (Trisomía 18) | ||||
| Síndrome de Patau (Trisomía 13) | ||||
| Trisomías autosómicas para todos los cromosomas | – | – | – | |
| Anomalías de cromosomas sexuales | ||||
| Síndrome de Turner (Monosomía X) | ||||
| Síndrome de Klinefelter (XXY) | ||||
| Síndrome de Jacobs (XYY) | ||||
| Síndrome de Triple X (XXX) | ||||
| Microdeleciones | ||||
| Síndrome de deleción 22q11 (DiGeorge) | – | – | ||
| Síndrome de deleción 1p36 | – | – | ||
| Síndrome de Angelman | – | – | ||
| Síndrome de Prader-Willi | – | – | ||
| Síndrome de Cri-du-Chat | – | – | ||
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn | – | – | ||
| Sexo fetal (opcional sin costos extras) | ||||
| Sexo fetal | ||||
¿Para quién está indicado?
Se pueden realizar en todas las mujeres embarazadas de más de 10 semanas, independientemente de la edad materna o el score de riesgo (*). Es una opción recomendada para quienes buscan obtener información detallada sobre la salud cromosómica del feto sin los riesgos asociados a pruebas invasivas.
(*) La Sociedad Americana de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) publicaron el Boletín de Práctica 226, «Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales», en octubre de 2020, donde se recomienda realizar pruebas de detección prenatal con NIPT en todos los embarazos. Esta guía respalda la NIPT como la opción de detección prenatal más sensible y específica en comparación con los métodos de detección tradicionales.
Está especialmente indicado en los casos en que se cumple al menos uno de los siguientes criterios:
- Edad materna mayor a 35 años.
- Gestante con prueba bioquímica o resultados ecográficos que indiquen riesgo alto.
- Antecedentes de alteraciones cromosómicas en embarazos previos.
- Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
Tipo de muestra: Sangre materna obtenida mediante una extracción venosa. Es importante realizar la toma a partir de la semana 10 de gestación.
Contamos con opción de extracción a domicilio y en diferentes puntos del país.
Condiciones previas: No estar bajo tratamiento con anticoagulantes.
Plazo de resultado: 10 días hábiles.
Fuente: https://www.atgen.com.uy/estudio/estudio-prenatal-no-invasivo-prenascreen-y-nifty/
