Hemofilia: falta actualizar tratamientos, extender profilaxis y lograr atención integral

Por abril 17, 2021Novedades

“De repente en cinco minutos es una catástrofe”, dice Amanda de su experiencia como madre de un niño de 5 años con hemofilia. Apenas un golpe puede desencadenar una hemorragia interna o externa porque esta enfermedad consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente debido a los bajos niveles de producción de una proteína específica.

Este trastorno hemorrágico, genético y hereditario afecta a unas 250 personas en Uruguay (casi la mitad menores de edad), por eso se dice también que es una enfermedad rara.

La mayoría son hombres porque se trata de una enfermedad que afecta al cromosoma X, del que las mujeres tienen dos, entonces el cromosoma no alterado compensa al alterado. No ocurre así con los hombres, que tienen un solo cromosoma X.

En el 70% de los casos se transmite en forma hereditaria por el cromosoma X y en un 30% se debe a mutaciones genéticas.

Este sábado se está celebrando el Día Internacional de la Hemofilia bajo el lema “adaptarse al cambio”, que la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU) transformó en el mensaje “generar un cambio” para mejorar la atención de las personas con esta patología.

Necesidad de que existan centros de referencia

En 2019 se aprobraron dos centros de referencia para hemofilia y otras enfermedades hemorrágicas: el Hospital Pereira Rossell, para niños, y el CASMU, para adultos (nunca funcionó como tal). “Se nombraron, pero no se llegaron a implementar porque necesitaban un acuerdo con el Fondo Nacional de Recursos. Ahora el Ministerio de Salud Pública los revocó por vicios administrativos en el nombramiento”, contó Isabel Sorondo, presidenta de AHU. A la asociación esto le interesa especialmente porque un centro de referencia funciona como orientador de la atención para todos los servicios de salud del país. “Por ahora no tenemos noticias de que los vuelvan a nombrar”, informó y aclaró que el Pereira Rossell sigue funcionando como centro de referencia en la órbita de ASSE, “pero le faltan los recursos económicos y el aval para hacerlo a nivel nacional”.

Varios problemas en Uruguay

La atención del paciente con hemofilia en Uruguay es muy heterogénea.

“No es lo mismo ser paciente en el interior que en Montevideo, atenderse en Salud Pública que en la salud privada, o ser niño que adulto. Básicamente esas son las grandes diferencias que hay en términos de atención”, explicó Isabel Sorondo, presidenta de AHU y madre de un niño de 7 años con hemofilia.

Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia hay poco conocimiento de la misma, incluso entre los médicos.

Los especialistas en el tema son los hemoterapeutas, pero no todos están especializados en hemofilia y son pocos los que manejan bien esta patología.

A nivel pediátrico, la mejor atención está en el Hospital Pereira Rossell, mientras que en adultos los que centralizan la mayor cantidad de pacientes son el Hospital de Clínicas y el CASMU. Tanto el Pereira Rossell como el CASMU fueron nombrados centros de referencia, pero no llegaron a funcionar como tales (ver recuadro).

Para combatir la hemofilia está el tratamiento a demanda, que consiste en brindar al paciente factor de coagulación de origen plasmático, o sea de la sangre humana, ante un evento de sangrado, y el tratamiento profiláctico, que es la inyección intravenosa de hasta tres veces por semana del factor de coagulación para proteger contra impactos y prevenir los sangrados espontáneos.

En Uruguay existen dos grandes problemas. Uno es que la profilaxis no es obligatoria; es decir, depende del servicio de salud. El otro es que los adultos no cuentan con una dosis de ataque en su domicilio para autoadministrársela. Los niños hasta los 18 años que se atienden en salud pública sí tienen acceso al factor profiláctico y se lo llevan a casa.

“Los papás aprendemos a pinchar a nuestros hijos y lo hacemos hasta que aprenden a pincharse solos. Eso te da independencia, mejor calidad de vida y autonomía en un montón de cosas”, destacó Sorondo.

Otro gran problema es que en Uruguay no existe atención integral, ni para niños ni para adultos. Los pacientes con hemofilia necesitan en primer lugar de un hemoterapeuta, pero después requieren también de un transfusionista; fisioterapeuta o fisiatra porque la rehabilitación es fundamental para que no queden secuelas; odontólogo porque la boca también sangra mucho; psicólogo porque todas estas cosas generan un gran impacto en el paciente y su familia; un trabajador social y un ecografista de partes blandas para detectar la magnitud de los sangrados.

“Ningún paciente en Uruguay tiene todo eso. Los que están mejor reciben atención de un hemoterapeuta, profilaxis y punto. Incluso el Pereira Rossell, que tiene un buen equipo médico, comprometido, que aplica buenos tratamientos y protocolos, no tiene rehabilitación”, apuntó Sorondo.

COVID-19: La hemofilia no impide darse las vacunas

Como toda enfermedad, la hemofilia necesita de un control médico periódico que se vio afectado por la pandemia de la COVID-19, bajando de dos veces al año a uno. Las personas con hemofilia no son población de riesgo, pero en caso de contraer COVID y que se complique, hay que tener cuidado con la intubación porque puede provocar sangrados. A eso hay que sumar los cuidados especiales que requieren los pacientes con hemofilia. Otra de las consecuencias de la llegada del coronavirus fueron las dudas que empezaron a surgir entre los pacientes con temas como el hisopado en niños, por miedo a que sangren, o el temor a las vacunas, por ser intramusculares. Los médicos indican la vacunación, teniendo luego los recaudos necesarios en el área del pinchazo (hielo, compresas). En cuanto a la población en general, los médicos aconsejan consultar ante cualquier sangrado externo o de las articulaciones para descartar la hemofilia.

Atraso en los tratamientos

El último gran problema es lo atrasado de los tratamientos con los que se cuenta en Uruguay.

El que se aplica actualmente es de los años 80. Se trata del factor de coagulación de origen plasmático que tiene una duración en sangre de entre 8 y 12 horas; fuera de eso el paciente está desprotegido ante traumatismos.

En el mundo ya hay factores de origen sintético llamados recombinantes, que previenen todo tipo de contagios y de enfermedades. En nuestro país se los tuvo un tiempo, pero se los dejó de comprar. Finalmente existen factores de larga duración, también recombinantes, que duran en sangre una semana o 15 días.

“O sea que el paciente en lugar de pincharse tres veces por semana y destrozarse las venas, lo hace cada 15 días. Incluso ahora hay una cosa más nueva que son los anticuerpos monoclonales, que es una medicación subcutánea que dura unos 15 días en sangre”, detalló Sorondo.

Son todos inconvenientes a sortear para conseguir lo que la Federación Mundial de Hemofilia ha fijado como meta, que es apuntar a una tasa de sangrado cero, por lo menos a nivel de sangrados espontáneos.

“Con un tratamiento adecuado, preventivo y con rehabilitación, una persona con hemofilia en esta época puede llegar a adulto sin secuelas articulares, estudiar, trabajar, desarrollarse, hacer una vida normal. Sin tratamiento adecuado, preventivo y de rehabilitación, puede llegar a adulto con severas secuelas articulares e incluso discapacidad”, concluyó Sorondo.

Enfermedad hereditaria y vinculada a la coagulación

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial o total de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores, que actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho. Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII; la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX, y la enfermedad de Von Willebrand, que es una deficiencia del factor que le da nombre, que es otra proteína. Hay tres grados de severidad según el porcentaje de factor de coagulación que se tenga en la sangre: leve, moderado y severo. Los moderados y severos pueden tener sangrados espontáneos sin que medie ninguna causa aparente. En el resto los sangrados aparecen ante golpes o traumatismo.

La hemofilia se transmite de la madre al hijo varón o de la madre a hijas mujeres que pueden ser portadoras también. Los varones con hemofilia pueden transmitir la enfermedad a sus hijas mujeres, que van a ser portadoras obligadas, pero no a sus hijos varones, que son sanos.

Fuente: Diario El País

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